Bitcoin Cloud Mining Contracts
დეტალური ძებნა

თავის ტვინის განვითარების ანომალიები

თავის ტვინის განვითარების ანომალიები



თავის ტვინის განვითარების ანომალიები თანდაყოლილი არაპროგრესირებადი სტრუქტურული გადახრებია, რომლებიც მუცლად ყოფნის პერიოდში ვითარდება. ისინი შესაძლოა გამოვლინდეს უმნიშვნელო ცვლილებების სახით, საერთოდ  არ გამოიხატოს კლინიკურად ან სიცოცხლესთან შეუთავსებელი უხეში სიმახინჯეების სახე ჰქონდეს. თავის ტვინის და საზოგადოდ ორგანიზმის განვითარების თანდაყოლილი ანომალიების ეტიოლოგია პოლიმორფულია. ეს იმას ნიშნავს, რომ მათი გამომწვევი მიზეზი ბევრი რამ შეიძლება იყოს. გარკვეულ როლს ასრულებს როგორც ეგზოგენური (მაიონიზებელი გამოსხივება, მექანიკური, ქიმიური, ინფექციურ-ტოქსიკური ფაქტორები, ჰიპოქსიური და სხვა ხასიათის  დარღვევები), ასევე ენდოგენური ფაქტორები (ჰორმონული დისფუნქცია, დედის სხვადასხვა ქრონიკული პათოლოგია, მშობლების ხანდაზმული ასაკი და სხვა). დიდი მნიშვნელობა აქვს აგრეთვე მემკვიდრეობას. თუმცა ყოველ კონკრეტულ შემთხვევაში ანომალიის გამომწვევი უშუალო მიზეზის დადგენა მაინც ძალიან ძნელია. კლინიკურად განასხვავებენ: აცეფალიას, ანენცეფალიას, ჰემიენცეფალიას, პორენცეფალიას, მიკროგირიას, პაქიგირიას, მიკროცეფალიას, ქალა-ტვინის თიაქარს, თანდაყოლილ ქალასშიდა ანევრიზმებს და სხვა. აცეფალია თავის ტვინის არარსებობაა. ის ხშირად აკრანიასთან  ანუ ქალას არაარსებობასთან ან ჰემიკრანიასთან - თავის ქალას განუვითარებლობასთან არის შეუღლებული.  აცეფალიას ასევე ხშირად ახლავს თან სხვა ორგანოებისა და  სისტემების სიმახინჯეები. სიმძიმის მიხედვით სიმახინჯეების შემდგომ საფეხურზე დგას ანენცეფალია - თავის ტვინის დიდი ჰემისფეროების  ან მათი წილების (უმეტესად - შუბლის, იშვიათად  - საფეთქლის) არარსებობა. ამ ანომალიის დროს თავის ტვინის ჰემისფეროების ნაცვლად ნახულობენ სითხით სავსე ბუშტს. ცენტრალური ნერვული სისტემის ქვემოთ მდებარე განყოფილებები (ქერქქვეშა სტრუქტურები, ტვინის ღერო, ზურგის ტვინი) ასევე განუვითარებელია ხოლმე, თუმცა, ჩვეულებრივ, ფუნქციობს. ამ კატეგორიის პაციენტებს შესაძლოა აღენიშნებოდეთ ციკლოპია - ერთი თვალი. როგორც წესი, შუა ხაზზე განთავსებულია ერთი თვალბუდე, რომელშიც ერთი ან ორი ურთიერთშეზრდილი თვალის კაკალია მოთავსებული. ჰემიენცეფალია თავის ტვინის ჰემისფეროების განუვითარებლობაა. ის ანენცეფალიის შედარებით ნაკლებად გამოხატული ფორმაა.*   *   * ნეიროვიზუალიზაციის თანამედროვე მეთოდების (კომპიუტერული და მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია) აქტიურად განვითარებისა და დანერგვის წყალობით სპეციალისტებს დღეს შესაძლებლობა აქვთ, მოახდინონ თავის ტვინის განვითარების სხვადასხვა ანომალიის დიაგნოსტიკა, შეაფასონ ამ ანომალიის ზეგავლენა ადამიანის ნევროლოგიურ და ფსიქიკურ სტატუსზე, განსაზღვრონ ქირურგიული მკურნალობის შესაძლებლობა და პროგნოზი. საფუძვლიანი შესწავლისა და უხვად დაგროვილი მასალის წყალობით ნათელი მოეფინა იმას, რომ ბავშვთა ნევროლოგიური ინვალიდობის (ეპილეფსია, ცერებრული დამბლა, მეტყველებისა და ფსიქიკური განვითარების შეფერხება და სხვა) ერთ-ერთი ხშირი მიზეზი სწორედ თავის ტვინის განვითარების ანომალიებია. ნერვული სისტემის განვითარების თანდაყოლილი ანომალიების  ძირითადი ნაწილი  ემბრიონალურ (მუცლადყოფნის) პერიოდში ფორმირდება. ძალიან მცირე ნაწილი (დაახლოებით 1%-ზე ნაკლები) მონოგენური მემკვიდრეობით არის განპირობებული. ცნობილია, რომ ნეიროონტოგენეზური პროცესის დარღვევა მულტიფაქტორული პათოლოგიაა ანუ ემბრიონის განვითარების პერიოდში სხვადასხვა ფაქტორის ზემოქმედების შედეგია. თანამედროვე მონაცემებით,  ნერვული სისტემის ფორმირების პროცესზე გავლენას ახდენს შემდეგი ფაქტორები: ეგზოგენური ტოქსინები; ინფექციის გამომწვევები (ციტომეგალოვირუსი, ჰერპესი, ტოქსოპლაზმა და სხვა); გენეტიკური მიზეზები (უმეტესად ეს სპონტანური მუტაციებია); ენდოგენური ტოქსინები (დედის ორგანიზმის მეტაბოლური ცვლილებები). თავის ტვინის განვითარების ანომალიათა ყველაზე ხშირი მიზეზი მაინც ეგზოგენური ფაქტორების ზემოქმედებაა. ახალი მუტაციების რაოდენობა სწორედ გარემოს მუტაგენური ფაქტორების ზეგავლენით იზრდება. ესენია მაიონიზებელი რადიაცია, მავნე ქიმიური შენაერთები და სხვა. ეს საინტერესო და მნიშვნელოვანია მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია  განსაკუთრებით ღირებულია სიცოცხლის პირველ წელს, რადგან ბავშვის განვითარების სწორედ ამ პერიოდში თავის ტვინის განვითარების ანომალიები (მანკები) ნეიროვიზუალიზაციის მონაცემთა გარეშე შესაძლოა წარმოდგენილი იყოს როგორც ჩანასახოვანი მენინგოენცეფალიტი, ნერვული სისტემის ჰიპოქსიური ან ჰემორაგიული დაზიანება. თავის ტვინის განვითარების ანომალიათა ნევროლოგიური სიმპტომატიკა  დამოკიდებულია მათ ლოკალიზაციასა და დაზიანების მოცულობაზე. ასევე ნევროლოგიურ დარღვევათა ხარისხზე შესაძლოა გავლენა მოახდინოს თავის ტვინის ქსოვილთა არქიტექტონიკამ (მალპოზიცია და მალორიენტაცია), მათმა ურთიერთთანაფარდობამ. სამწუხაროდ, დღეს ეს ცვლილებები არც ისე კარგად ვიზუალიზდება მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიით. რაც შეეხება თავის ტვინის განვითარების ანომალიათა კლინიკურ სიმტომატიკას, ის ნაკლებად სპეციფიკურია. ამგვარად, რაც უფრო უხეშია ტვინის ცვლილება, მით უფრო მკვეთრად არის გამოხატული ნევროლოგიური სიმპტომატიკა და მით უფრო ადრე ვლინდება ის. ნევროლოგიური სიმპტომებიდან ყველაზე ხშირია ცენტრალური პარეზები, ეპილეფსიური გულყრები, ფსიქიკური და მოტორული განვითარების  სხვადასხვა სახის შეფერხებები. ამასთან, საყურადღებოა ასეთი თავისებურება: თავის ტვინის განვითარების ანომალიებთან (მანკებთან) დაკავშირებული ეპილეფსიური გულყრების საწინააღმდეგოდ ჩატარებული თერაპია უშედეგო და არაეფექტურია. ასეთ დროს ერთადერთი გამოსავალია ნეიროქირურგიული ჩარევა (თუ, რა თქმა უნდა, ეს შესაძლებელია). ყველაზე გავრცელებული ანომალიებიგანვიხილოთ თავის ტვინის განვითარების ყველაზე გავრცელებული  ანომალიები. ესენია კორტიკალური (ქერქის) დისპლაზიები, რომლებიც მოიცავს: ლისენცეფალიას (აგირიას), პაქიგირიას, მიკროპოლიგირიას, შიზენცეფალიას და ტრანსმანტიურ დისპლაზიას. დასახელებული დისპლაზიები შეიძლება იყოს კეროვანი და გენერალიზებული ანუ ტოტალური. ტრანსმანტიური დისპლაზია - ეს არის თავის ტვინის არქიტექტონიკის რღვევის უბანი, რომელიც ჩამოყალიბდა ღეროვანი უჯრედის ანომალიური განვითარების შედეგად და განთავსებულია ტვინის პარკუჭის კედლიდან ქერქამდე. კლინიკურად ეს ანომალია ვლინდება უხეში კეროვანი ნევროლოგიური დეფექტითა და ეპილეფსიით. ლისენცეფალია (აგირია) და პაქიგირია ტვინის ხვეულების განუვითარებლობაა. ტვინის ჰემისფეროებს ამ დროს გლუვი ზედაპირი აქვთ. შეიძლება იყოს როგორც ტოტალური, ასევე კეროვანი. მთლიანობაში ლისენცეფალიისათვის დამახასიათებელია გონებრივი ჩამორჩენა, ეპილეფსიის ადრეული დაწყება ინფანტილური სპაზმების სახით. ლისენცეფალია გვხვდება როგორც გოგონებში, ასევე ვაჟებში. მიკროგირია  (მიკროპოლიგირია) წვრილი, მოკლე და არაღრმა მრავლობითი ხვეულებია. უფრო ხშირად გვხვდება სხვადასხვა ფართობის ფოკალური მიკროგირია. მიკროგირია (პოლიმიკროგირია) - ქერქული დისპლაზიის კიდევ ერთი ვარიანტია. ის აღნიშნავს წვრილი არაღრმა მრავლობითი ხვეულების უბანს, ტვინის რუხი ნივთიერების შენების დარღვევით. ფოკალური ქერქული დისპლაზია - ფაქტობრივად კეროვანი მიკროპოლიგირიაა. ეს არის ნეირონული მიგრაციის ნეიროონტოგენეზური პროცესების ნაწილობრივი დარღვევა, რის შედეგადაც თავის ტვინის ქერქის პათოლოგიური კერები ვითარდება (გიგანტური ნეირონები, უცნაური ფორმის ასტროციტები, მალპოზიციისა და მალორინეტაციის გამოვლინებანი). შიზენცეფალია ტოტალური პათოლოგიაა, რომელიც ხასიათდება გლიური მიგრაციული ტრაექტორიების ფორმირებით. აღნიშნული ტრაექტორიები გადაჭიმულია თავის ტვინის პარკუჭებიდან ქერქამდე. თავის ტვინის განვითარების ეს ანომალია განსაკუთრებით კარგად ვიზუალიზდება თავის ტვინის ტომოგრამებზე, სადაც  სხვადასხვა ხარისხით გამოხატული ნაპრალების სახე აქვს. ჰეტეროტოპია - თავის ტვინის ქერქის სხვადასხვა  უბანში ნეირონების ანომალიური დაგროვებაა. გადაადგილების გზაზე ნეირონთა ასეთი პათოლოგიური შეჩერება ემბრიონული განვითარების არა უგვიანეს მე-5 თვეს ხდება. კვანძოვანი მასის იზოლირებულ უბანს ჰეტეროტოპიონს უწოდებენ.*   *   *თავის ტვინის განვითარების მანკების დიაგნოსტიკა სიცოცხლის ადრეულ ეტაპზევე უნდა მოხდეს. მშობლების უმრავლესობას, ჩვეულებრივ, ნარკოზი აშინებს. პროფესიონალი სპეციალისტების მიერ თანამედროვე პრეპარატებით, მოსამზადებელი ეტაპის წესების დაცვით ჩატარებული ნარკოზი საშიში არ არის. არადროული დიაგნოსტიკის გამო განვითარების აღწერილი მანკების მქონე პაციენტებს არ უტარდებათ ეტიოტროპული მკურნალობა, შესაბამისად, ისინი სათანადო დახმარების გარეშე რჩებიან. მიკროცეფალიას თავის ქალას მცირე მოცულობა ახასიათებს. ქალას სახის ნაწილი ამ დროს მკვეთრად არის გამოხატული. ტვინის მოცულობა შემცირებულია - მისი მასა 100-დან 150 გრამამდე მერყეობს. აღინიშნება თავის ტვინის შენების ანომალიაც. კერძოდ, დარღვეულია თეთრი და რუხი ნივთიერების თანაფარდობა, განუვითარებელია ცალკეული ბირთვოვანი სტრუქტურები, გამოხატულია მიკროგირია და ზოგჯერ აგირიაც. კლინიკურად ვლინდება მოძრაობითი დარღვევები (კუნთოვანი ტონუსის მომატება, პარეზები), ინტელექტუალური განუვითარებლობა, მეტყველების დარღვევა. მაკროცეფალიის დროს ქალას გარშემოწერილობა გადიდებულია. ტვინი ნორმაზე 1-2-ჯერ მეტს იწონის. გარეგნულად თავის ქალა ჰიდროცეფალიურს წააგავს, თუმცა ტვინის წყალმანკი ან არ არის გამოხატული, ან მეტად სუსტად ვლინდება. მაკროცეფალიის დროს თავის ქალა ყველა მიმართულებით თანაბრადაა გადიდებული. პათოლოგია  კლინიკურად ვლინდება მოძრაობითი და ინტელექტუალური დარღვევებით.*   *   *აღსანიშნავია, რომ თავის ქალასა და ტვინის დეფექტები, ცალკეული სიმახინჯეები ბავშვის დაბადებისთანავე ვლინდება. აღნიშნული ტიპის დარღვევებს ძირითადად ორი რამ იწვევს, ნერვული სისტემის მანკიერი ჩასახვა და მისი დაზიანება ემბრიონულ პერიოდში ან მშობიარობის შემდეგ. პირველი განპირობებულია სასქესო უჯრედების დაზიანებით, რომელსაც, თავის მხრივ, ინფექციები, ქრონიკული ინტოქსიკაციები, ენდოკრინული და ნივთიერებათა ცვლის დარღვევები იწვევს. ნატალურ პერიოდში განვითარების სიმახინჯეებისა და დეფექტების მიზეზად ასევე შეიძლება იქცეს ინფექცია (სიფილისი, ტუბერკულოზი, ტოქსოპლაზმოზი), მექანიკური ფაქტორები (მენჯის მცირე ზომები, სიმსივნური დაავადება, საშვილოსნოს პათოლოგიები), დიდია სამშობიარო ტრავმის როლი და რეზუსფაქტორის გავლენაც. ყველა ჩამოთვლილმა ფაქტორმა შესაძლოა განაპირობოს ნერვული უჯრედების არასრული განვითარება ან განუვითარებლობა, მათი არასრულფასოვანი დიფერენცირება. ძალიან ხშირად ტვინის განუვითარებლობას თან ახლავს ქალას ძვლების პათოლოგია. ყველაზე უხეში დეფექტები შედარებით იშვიათად გვხვდება (1-5 ადამიანი 10 000-დან). ბავშვები ან მკვდრები იბადებიან, ან სიცოცხლის მეორე-მეოთხე თვეს იღუპებიან.თავის ქალას ანომალიებითავის ქალას ანომალიებიდან უმეტესად გვხვდება კრანიოსტენოზი, რომელიც გულისხმობს ნაკერების შეზრდას ტვინის ზრდის პერიოდში. რაც შეეხება შემთხვევათა სტატისტიკას, ეს ანომალია 1000-დან ერთ ან ორ ბავშვს აღენიშნება. განასხვავებენ მუცლად ყოფნისა  და პოსტნატალურ კრანიოსტენოზს. ქალას ყველა ნაკერის შეზრდის შემთხვევაში ქალას თანაბარზომიერი შემცირების  სურათი მიიღება, შედეგად მცირდება ქალას მოცულობა და იმატებს ქალასშიდა წნევა. კორონარული და საგიტალური ნაკერების შეზრდის შემთხვევაში ვითარდება ე.წ. კოშკისებრი ქალა (პირგოცეფალია). კორონარული ნაკერის შეზრდა იწვევს თავის განივი დიამეტრის გაზრდას, შესაბამისად, ქალა წინა-უკანა მიმართულებით მკვრივდება (ბრაქიცეფალია). საგიტალური კრანიოსტენოზი განაპირობებს ქალას გაწელვას წინა-უკანა მიმართულებით და ლატერალურად გამკვრივებას. შედეგად ქალა გრძელდება და ვიწროვდება  (სკაფოცეფალია). კრანიოსტენოზი ზოგჯერ კომპენსირებულია და კლინიკურად არ განისაზღვრება. დეკომპენსაცია შესაძლოა აღმოცენდეს ინფექციის ან ტრავმის შედეგად. ძირითადი გამოვლინებებია: ქალას დეფორმაცია, ნაკერების არარსებობა, ქალასშიდა ჰიპერტენზია, ეგზოფთალმი (გადმოკარკლული თვალები), ქალა-ტვინის ნერვების დაზიანება, მაღალი ლიქვორული წნევა. იშვიათად ვლინდება თხემის ძვლების სიმეტრიული დეფექტები (ოვალური ან მრგვალი ფორმის თხემის ძვლები). როგორც წესი, ეს ანომალია  კლინიკურად არ ვლინდება და რენტგენოლოგიურად განისაზღვრება. გარდა ჩამოთვლილი დეფექტებისა, აღსანიშნავია ქალას ფუძის დეფორმაცია, რომელიც შეუღლებულია კისრის ზედა მალების დეფორმაციასთან. ქალას ფუძის გამკვრივება  (პლატიბაზია) შესაძლოა რენტგენოლოგიურად გამოვლინდეს.ტვინის თიაქრებიგანვითარების დეფექტებს მიეკუთვნება აგრეთვე ტვინის თიაქრები - ტვინისა და მისი გარსების ნაწილობრივი გამობურცვა ქალას სხვადასხვა ხვრელიდან. ისინი 4000-6000 ახალშობილიდან ერთს აღენიშნება. ტვინის თიაქრები იყოფა წინა, უკანა და  ყველაზე იშვიათ გვერდით თიაქრებად. წინა თიაქრები გაფართოებული ბრმა ხვრელიდან გამოსული გამობურცულობებია, რომლებიც ცხვირის ფუძის არეში (შუა ხაზზე ან მის გვერდით) მდებარეობს. მათ წილად თიაქრების 75% მოდის. უკანა თიაქრები (15%) რგოლის გავლით გამოდის კეფის ძვალზე. შემადგენელი ქსოვილების ხასიათის მიხედვით თიაქრები არაერთგვაროვანია. ისინი იყოფა ჭეშმარიტად ტვინის თიაქრებად და თიაქრებად, რომლებიც ტვინის მაგარი გარსისაგან შედგება. ტვინის თიაქრის დიაგნოსტიკა რთული არ არის. ქალას ტიპურ ადგილებში ვლინდება რბილი კონსისტენციის  შესივება (ერთგვარი გამობურცულობა), რომელიც ხშირად დიდ ზომებს აღწევს. ბავშვის ყვირილისა და ტირილის დროს შესივება იჭიმება (იძაბება). ამ პათოლოგიის დროს ყბა-სახის ჩონჩხი დეფორმირებულია, ბავშვს განვითარებაში ჩამორჩენა აღენიშნება. ჭეშმარიტად ტვინის თიაქრების შემთხვევაში ბავშვები ხშირად მალევე იღუპებიან. გარსისებრი თიაქრების შემთხვევაში პროგნოზი უკეთესია. ამ შემთხვევაში მიმართავენ ქირურგიულ მკურნალობას (2-3 წლის ასაკში). ქირურგიული მკურნალობა ტარდება კრანიოსტენოზისა და პლატიბაზიის დროსაც. სიცოცხლესთან შეთავსებადი ტვინის განუვითარებლობის დროს  (მიკროცეფალია, მაკროცეფალია, მიკროგირია, მაკროგირია) ნაჩვენებია ზოგადგამაძლიერებელი და გამაჯანსაღებელი მკურნალობა, სპეციალური დასწავლა, ლოგოპედთან მეცადინეობები და სხვა.
იხილეთ მსგავსი სიახლეები :