Bitcoin Cloud Mining Contracts
დეტალური ძებნა

ეკოგენეტიკური დაავადებები

ეკოგენეტიკური დაავადებები



ადამიანის საცხოვრებელი გარემო ასიათასობით წლის განმავლობაში განუწყვეტლივ იცვლებოდა. გარემოს ცვლილებებს ადამიანი მუდმივად ეგუებოდა როგორც ბიოლოგიური სახეობა და თანდათან იცვლებოდა მისი გენოტიპიც: სხვადასხვა პირობებში ადამიანის პოპულაციაში ინახებოდა გენთა საჭირო კომბინაციები, ხოლო უსარგებლო იცხრილებოდა. წარსულშიც და ახლაც კაცობრიობაზე მოქმედებს სხვადასხვა ბუნებრივი მუტაგენი: მაიონიზებელი გამოსხივება, კოსმოსური გამოსხივება, ვირუსული გარემოცვა... ხელოვნური მუტაგენებით გარემოს დაბინძურების ერა კი დაახლოებით 500 000 წლის წინ დაიწყო, როდესაც პირველყოფილმა ადამიანმა ცეცხლის მიღება და საკვების მოსამზადებლად მისი გამოყენება დაიწყო. საკვების პიროლიზმა მიგვიყვანა პირველი ხელოვნური მუტაგენის წარმოქმნამდე, ხოლო ბუნებრივ მაიონიზებელ გამოსხივებას დაემატა გამოსხივების ახალი წყაროები, რომლებსაც დღეს ვიყენებთ მედიცინაში, ბირთვულ ტექნოლოგიაში და ა.შ. აქედან გამომდინარე, მუტაციების გავლენა ყველა ცოცხალ ორგანიზმზე, განსაკუთრებით კი ადამიანზე, წლიდან წლამდე კატასტროფულად მატულობს. გარემო, რომელშ­იც დღ­ეს ვცხოვრობთ, თავისებურია. ერთი მხრივ, მასში გაჩნდა ფაქტორები, რომლებსაც ადამიანი ადრე არ შეხებია - დღეს გარემოში ჩვენ მიერ სინთეზირებული 4,5 მილიონზე მეტი სახეობის ქიმიური ნივთიერებაა, მეორე მხრივ კი გარემო ძალზე სწრაფად იცვლება. ადამიანის პოპულაციის გენოფონდი ვეღარ ასწრებს, ადეკვატურად უპასუხოს გარემოს ცვალებადობის ტემპს. შეცვლილ ეკოლოგიურ პირობებში წარმოიშობა ახალი ტიპის მემკვიდრეობითი დაავადებები - ეკოგენეტიკური დაავადებები. ისინი წარმოიშობა პოპულაციის იმ ინდივიდებში, რომლებიც გენთა ე.წ. მთვლემარე ვარიანტების ანუ ალელების მატარებლები არიან. ხანდახან ერთი და იგივე გარეგანი ფაქტორი სხვადასხვა ინდივიდში სხვადასხვა საპასუხო რეაქციას იწვევს. ეს პოპულაციის გენოფონდში მთვლემარე გენის ორი და მეტი ალელის არსებობაზე მიუთითებს. ასეთი ალელი პათოლოგიურ მოქმედებას იწყებს გარემოს კონკრეტული ფაქტორის ზემოქმედების შემდეგ. ამ ფაქტორებს შეგვიძლია მივაკუთვნოთ კლიმატური, საწარმოო, საყოფაცხოვრებო ფაქტორები, საკვები და სამკურნალო პრეპარატები, კერძოდ, პესტიციდები, დეტერგენტები, რადიონუკლიდები, სინთეზური საღებავები, არომატული ნახშირწყლები და სხვა ნივთიერებები. ეკოგენეტიკური პათოლოგიის გამოვლენა ძალზე რთულია: ერთი მხრივ, უნდა ვიპოვოთ ნორმიდან ბიოქიმიური გადახრის გენეტიკური საფუძველი, მეორე მხრივ კი მივაგნოთ კონკრეტულ გარეგან ფაქტორს, რომელმაც “მთვლემარე” გენის პათოლოგიური ამოქმედება გამოიწვია. აქ ძალზე მნიშვნელოვანია ექიმის როლი - მან უნდა ამოიცნოს “უცნაური” შემთხვევა, განსაკუთრებით - პროფესიულ დაავადებებს შორის და წამლისმიერი თერაპიის დროს. ცნობილია, რომ ჩვენს ორგანიზმში მოხვედრილი უცხო ნივთიერებების დეტოქსიკაციას სპეციალური ფერმენტული სისტემები ეწევა. დეტოქსიკაცია ორ ფაზას მოიცავს: თავდაპირველად ორგანიზმში შემოჭრილი უცხო ნივთიერებები ფერმენტების მეშვეობით აქტიურდება და წარმოიშობა შუალედური მეტაბოლიტები, რომლებსაც გენოტოქსიკური თვისებები აქვთ. შემდეგ შუალედური მეტაბოლიტები ისევ ფერმენტების საშუალებით გარდაიქმნება წყალში ხსნად, არატოქსიკურ პროდუქტებად და გამოიყოფა ორგანიზმიდან. ეკოგენეტიკურ დაავადებებს შეიძლება მივაკუთვნოთ ფილტვის ობსტრუქციული დაავადება. ამ დროს სასუნთქი გზები იხშობა. იგი აღენიშნებათ იმ ადამიანებს, რომლებსაც აქვთ რეცესიული მუტაციური გენი. ეს გენი აკონტროლებს ალფა 1-ინჰიბიტორის ცილის სინთეზს. საწარმოო ფაქტორის, მაგალითად, ჰაერის სამრეწველო მტვრის ან საყოფაცხოვრებო ფაქტორის, მაგალითად, თამბაქოს კვამლის ზემოქმედებისას ეს გენი იწყებს ალფა 1-ინჰიბიტორი ცილის სინთეზს, თვითონ ცილა ახდენს პოლიციკლური ნახშირწყალბადების ჰიდროლიზს აქტიურ ეპოქსიდებამდე, რომლებიც აქტიური კანცეროგენებია. ფილტვის კიბოთი დაავადებულ პაციენტთა 30%-ს ამ ცილის მაღალი შემცველობა აღენიშნება. ეკოგენეტიკა ადამიანის გენეტიკის დარგია, რომელიც შეისწავლის გენეტიკური ფაქტორების როლს ორგანიზმის იმ რეაქციაში, რომელიც გარემოს სხვადასხვა აგენტის ზემოქმედების პასუხად ვითარდება. რადიაციარადიაციის ცნება გულისხმობს ელექტრომაგნიტურ გამოსხივებას, რომელსაც ცოცხალ ორგანიზმში იონიზაციის ანუ მოლეკულათა ქიმიური ბმების გათიშვის უნარი შესწევს. ბუნებრივი რადიაციის წყაროა კოსმოსური სხივები, რომლებიც კოსმოსიდან ეცემა დედამიწას და რადიაქტიური ელემენტები, რომლებსაც შეიცავს დედამიწის ქანები და საკვები. კოსმოსური სხივების ინტენსივობა დედამიწის გეოგრაფიული განედისა და ზღვის დონისადმი მდებარეობის მიხედვით მერყეობს. დედამიწის ქანებში არსებული რადიაქტიური ელემენტები ხანდახან ქმნიან ისეთ რადიაქტიურ ფონს, რომელიც აჭარბებს კოსმოსიდან მომავალ რადიაციას. ასეთი რეგიონების რიცხვს მიეკუთვნება ბრაზილია, საფრანგეთი, ინდოეთი, ეგვიპტე. რადიაციის ბუნებრივ ფონთან ერთად არსებობს ხელოვნური რადიაციაც, გამოწვეული ატომური იარაღის გამოცდით ან გამოყენებით, ატომურ ელექტროსადგურზე მომხდარი ავარიით, მედიცინაში რადიაციის გამოყენებით. უკვე მრავალი წელია, კაცობრიობა მუდმივად სხივდება რადიაციის მცირე დოზებით: სტომატოლოგებსა და პულმონოლოგებთან რენტგენოსკოპიისა და ფლუოროგრაფიის საშუალებით. ეს უკანასკნელი აუცილებელი პროცედურა ზოგიერთი პროფესიის ადამიანებისთვის, მაგალითად, ექიმებისთვის, ბავშვთა და სავაჭრო ორგანიზაციების მუშაკებისთვის. რადიაციის მაღალი დოზა სასიკვდილოა. რადიაციის გამო ინდუცირებულ მუტაციათა 90% ელიმინირდება ემბრიონულ პერიოდში, აქედან 50%-ზე მეტი - იმპლანტაციამდე. დანარჩენი შემთხვევები ანუ დასხივების შედეგად მიღებულ მუტანტთა ყველაზე მეტი რაოდენობა იღუპება მკვდრადშობადობის ან სპონტანური აბორტუსების სახით. ქრომოსომული ანომალიების მქონე ინდივიდები კი სიცოცხლისუნარიანნი არიან. როგორია იმ მოსახლეობის გენოფონდი, რომელიც რადიაციის მაღალი ფონის პირობებში ცხოვრობს? რადიაციული ფონი მუდმივი მოვლენაა, ამიტომ ადამიანი როგორც ბიოლოგიური არსება უნდა შეეგუოს მას. მოსახლეობის გარკვეული ნაწილი უკვე ათასობით წელია ცხოვრობს მაღალი რადიაციის პირობებში. აღმოჩნდა, რომ მასობრივი დასხივება ყველაზე მეტ გავლენას სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე ახდენს. გარდა ქრომოსომული ანომალიებისა, რადიაციის შედეგად წარმოიშობა გენური (დომინანტური და რეცესიული) მუტაციები. ისინი გავლენას ახდენენ ჯანმრთელობაზე, შვილიერებაზე, სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. ყოველ ზაფხულს ათასობით ადამიანი ზღვისკენ მიემართება დასასვენებლად და გასარუჯად. გარუჯულ სხეულს ჯანმრთელი იერი აქვს, მაგრამ ბევრმა არ იცის, რომ რუჯი მზის ულტრაიისფერ გამოსხივებასთან ორგანიზმის შეგუებაა, მისგან თავდაცვა. დანამდვილებით არის ცნობილი, რომ ულტრაიისფერი სხივები მუტაციებს იწვევს. რა არის ასეთი დასხივების გენეტიკური შედეგი? ეს არის სიმსივნური გარდაქმნა, კერძოდ, კანის კიბო. ეს დაავადება უფრო ხშირია ჭარბი ინსოლაციის რეგიონებში და სიმსივნურ გარდაქმნათა მიზეზი ფერმენტული რეპარაციის გენთა მუტაციებია. ქიმიური მუტაგენებიგარემო ძალზე სწრაფად ბინძურდება ქიმიური ნივთიერებებით, ამიტომ აუცილებელია, გარემოს ასეთი დაბინძურების გენეტიკური ეფექტების პროგნოზირების საშუალება გვქონდეს. მიუხედავად იმისა, რომ მრავალი სამეცნიერო-კვლევითი ინსტიტუტი და სამედიცინო დაწესებულება ატარებს კვლევებს ბუნებასა და ადამიანზე ახალ ნივთიერებათა მოქმედების მექანიზმებისა და ეფექტების შესასწავლად, მრავალი მათგანის ბიოლოგიური აქტიურობა საბოლოოდ ჯერ კიდევ არ არის დადგენილი. გარდა ამისა, პრაქტიკულად შეუსწავლელია ასეთი მოქმედების შორეული შედეგები. გარემოს ქიმიური დაბინძურება ანუ ადამიანის საცხოვრებელი გარემოს დაბინძურება ქიმიური ნივთიერებებით იწვევს რამდენიმე შედეგს: ტოქსიკურ ეფექტს ანუ მოწამვლას; კანცეროგენულ ეფექტს ანუ სიმსივნეთა წარმოშობას; მუტაგენურ ეფექტს ანუ მუტაციების წარმოშობას. მუტაგენების ბიოლოგიური ეფექტი ამა თუ იმ ორგანიზმის მეტაბოლიზმის თავისებურებათა გათვალისწინებით იცვლება. მრავალი ნივთიერება, რომელიც არ ავლენს მუტაგენურ ეფექტს ბაქტერიულ ტესტებზე, ადამიან­ის ორგანიზმში მო­ხ­ვედრისთანავე მე­ტაბოლურად აქტიური ხდება და მუტაგენად გარდაიქმნება. ქიმიური მუტ­აგენები ინდუცი­რებას უწევენ ყვ­ელა არსებული სა­ხის მუტაციას - გენ­უ­რს, გენომურს (ქრ­ომოსომათა რი­­ცხვის ცვლილებას), ქრომოსომულ ანომალიებს (ქრომოსომათა სტრუქტურულ ცვლილებებს). სოფლის მოსახლეობასაც კი მუდმივი კონტაქტი აქვს ბიოლოგიურად აქტიურ ნივთიერებებთან - ჰერბიციდებსა და პესტიციდებთან. მრავალ მათგანს აქვს მცენარეთა, ცხოველთა და ადამიანის ქსოვილებში დაგროვების უნარი. ამას ემატება საყოფაცხოვრებო ქიმია, რომლის მუტაგენური ეფექტი მომავალში არც კი შეგვისწავლია. საკვებიიმისთვის, რომ ვიცოცხლოთ, უნდა ვიკვებოთ. მაგრამ საკვები აუცილებელია არა მარტო ძირითადი სასიცოცხლო ფუნქციების განსახორციელებლად, არამედ გენთა ნორმალური მუშაობისთვისაც. ამერიკელმა მეცნიერებმა რაკერმა და ტინკერმა აჩვენეს, რომ ნერვული და ჰუმორული რეგულაციის მექანიზმების საშუალებით ხდება გენთა გარკვეული სისტემების ჩართვა. თუ რეგულარულად მივიღებთ ევოლუციური თვალსაზრისით “უჩვეულო” საკვებს, ორგანიზმიც “უჩვეულო” პასუხს გაგვცემს მუტაციის სახით. აქედან გამომდინარე, ყველა საკვები არ არის უსაფრთხო. უკანასკნელ წლებში ადამიანმა შექმნა უამრავი სინთეზური თუ ბუნებრივი საკვები დანამატი. მათი უმრავლესობა უსაფრთხოა, ზოგიერთი - სასარგებლოც კი. მაგალითად, ბიოდანამატი იოდდეფიციტური რეგიონების მცხოვრებთათვის, ბაზედოვის დაავადების პროფილაქტიკისთვის. მაგრამ ზოგიერთი ბიოდანამატის მუტაგენურობა - ისეთებისა, როგორებიცაა წვენებისა და ნამცხვრებისთვის განკუთვნილი კონსერვანტები, ცომის გასაფუებლები, შაქრის შემცვლელები, საღებავები - დამტკიცებულია. საკვების მუტაგენურობა დამოკიდებულია მისი მომზადების ხერხზეც. ხორცი თავად არ არის მუტაგენი, მაგრამ თუ შევწვავთ, მასში წარმოიქმნება ნივთიერება ამინომიდალაზოარენი, რომელიც ძლიერი მუტაგენია. განსაკუთრებით საშიშია მრავალჯერადად გამოყენებული ცხიმი, რომელშიც ხორცი ან თევზი შეიწვა. ასეთ ზეთში გროვდება თევზისა და ხორცის პიროლიზატები. აი, რას ამბობს მეცნიერი ფ. კოლინზი, საერთაშორისო პროექტ “ადამიანის გენომის” დირექტორი: “არც ერთი ჩვენგანი გენეტიკურად სრულყოფილი არ არის, ნებისმიერ ადამიანს შეიძლება აღმოუჩინოთ მუტაცია, რომელიც მას ამა თუ იმ დაავადებისადმი განაწყობს. ეს მუტანტური ალელები სიცოცხლესთან თავსებადია, მაგრამ განსაზღვრულ, არახელსაყრელ გარემო პირობებში შეუძლია დაავადება გამოიწვიოს. ამიტომაც შეიქმნა ახალი პროექტი, “გარემო და ადამიანის გენომი”. მისი ინიციატორი გარემოს ჰიგიენის ნაციონალური ინსტიტუტის დირექტორი კ. ოლდენია. ამ პროექტის ამოცანა გამოყენებითი ხასიათისაა და მისი მიზანია იმ გენთა მოქმედების მექანიზმის ახსნა, რომლებიც ადამიანის ინდივიდუალურ მგრძნობელობას ეხება ანუ შეისწავლის ადამიანის გენეტიკური აპარატის მდგრადობას არახელსაყრელი ეგზოგენური ფაქტორების მიმართ. ფაქტობრივად, ეს არის ეკოგენეტიკურ დაავადებათა წარმოშობის მექანიზმების შესწავლა.  
იხილეთ მსგავსი სიახლეები :